Pruebas de ADN: cómo prevenir la salud gracias a los estudios genéticos

Conocer la estructura genética del cuerpo humano y comprender cómo se llevan a cabo los cambios sutiles, y como estos elementos pueden determinar el color de los ojos o cambiar el flujo de una vida; era un tema de ciencia ficción que pronto se convirtió en realidad y que, rápidamente, se ha incorporado a la rutina médica.

Una prueba ADN ayuda en el diagnóstico precoz de una condición de salud, y puede proporcionar evidencias sólidas de que una enfermedad hereditaria, se encuentra vinculado a uno o más genes.

¿Qué es una prueba de ADN?

Con el advenimiento del Proyecto Genoma Humano (HGP), hace once años, los estudios genéticos han sido utilizados con éxito cada vez mayor para descubrir los genes responsables de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística y la distrofia muscular. Hasta las enfermedades resultantes de la combinación de varios genes, como la aterosclerosis, el asma, la diabetes, el cáncer, los trastornos psiquiátricos y enfermedades del corazón, pueden ser comprendidas y tratadas por medio de terapias genéticas, gracias a un estudio genético.

Leer la estructura de los genes en la que los cromosomas se encuentran, así como conocer si se encuentran o no modificados o dañados: esto es, en definitiva, una prueba de ADN. El resultado se puede comparar a un montón de arena, donde cada grano representa una letra. Nuestro ADN está formado por una doble espiral de la combinación de las letras C, G, A, T, que representan los compuestos orgánicos: A de Adenina, T de Timina, C, Citosina y G, Guanina.

El resultado de una prueba de ADN no es como el resultado de una prueba de laboratorio excepcional: sólo el profesional de la genética sabe interpretar, en el contexto de la medicina, el significado de ese revoltijo de letras. Una gran y difícil tarea que, como cualquier buen trabajo en la vida, es preciso dividir en pequeñas tareas. En primer lugar, se separa la porción de ADN que interesa; lo que equivale a sólo el 3% a 4% de todo nuestro genoma. Estos 3% (cerca de 26 mil genes) son responsables de todas nuestras enfermedades. Y una gran cantidad de ellos han sido identificados como responsables de diversas enfermedades en especifico.

Es por eso que la industria genómica viene desarrollando pruebas de ADN específicas para buscar cambios en la facción de los genes que ya fueron asignados y aprobados; como los responsables de enfermedades como el cáncer de mama, por ejemplo.

En 2013, la actriz Angelina Jolie se sometió a un estudio genético para verificar las condiciones de los genes BRAC1 y BRAC2 – así denominados por la empresa que los ha asignado. Desafortunadamente, los resultados revelaron que tiene una modificación de estos genes, así como su madre los tenía, y que las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y de ovario llegaban al 85%.

Desde el caso de Jolie, la demanda por pruebas de ADN creció en progresión geométrica en todo el mundo, y con el aumento de la demanda también han evolucionado las formas de investigar los genes: los métodos de secuenciación de ADN son cada vez más precisos, más rápidos y, sobre todo, mucho más baratos.

¿Cómo se lleva a cabo este tipo de estudios genéticos?

Una prueba de ADN puede ser hecha para cualquier persona – para descubrir su propensión a desarrollar enfermedades o para saber si el futuro bebé de la pareja portará una enfermedad hereditaria; o bien, para seleccionar embriones. Para ello, es necesario recoger muestras de sangre u otro fluido que contenga material genético – saliva, por ejemplo. Utilizando sofisticadas técnicas de laboratorio, el ADN de las muestras es aislado y entonces es realizado un mapeo, que se lleva a cabo por equipos llamados «Secuenciadores de ADN».

Los primeros secuenciadores llevaban meses para hacer el mapeo genético y el costo era de miles de dólares. Pero las cosas están cambiando en esta área. El más nuevo secuenciador de ADN del momento, el NGS – siglas para Next Generation Sequency -, es capaz de asignar más de 300 genes de una sola vez y descubrir modificaciones para más de 800 enfermedades con un resultado absolutamente preciso. Y lo más impresionante: ¡todo ello en un plazo de tiempo aproximado de 27 horas!

El valor para secuenciar todos estos genes es el mismo que se cobraba hace cerca de dos años para secuenciar un solo gen. Y el resultado fue dado en dos semanas. El NGS es parte del proyecto «Genoma por 1000 dólares», que busca el abaratamiento del mapa genético y, por lo tanto, su disponibilidad social. En lugar de estudiar un gen, el equipo es capaz de hacer la lectura de grandes fragmentos de ADN, que son seleccionados para componer paneles genéticos que darán respuestas genéticas sobre grupos de enfermedades, o de los sistemas orgánicos.

Utilizando el secuenciador NGS, una persona puede realizarse una prueba de ADN para saber si es portadora de los defectos genéticos que la predisponen al desarrollo de algún tipo de cáncer, entre otras enfermedades. Especialmente para aquellos que tienen un historial familiar de dicha enfermedad, por lo que es un recurso interesante para la toma de medidas preventivas, como la modificación radical de los malos hábitos de vida.

Además de esto, existe una larga lista de terapias por ingeniería genética y farmacogenética que se encuentran en las líneas de investigación de los grandes centros médicos y de varias universidades. La medicina personalizada, que promete adecuar el tratamiento farmacológico y dietético al perfil genético de cada uno, entre otros recursos formidables, es también un destino inevitable de la revolución genómica.

Sin embargo, es preciso recordar siempre: ningún estudio genético prescinde de la conversación con el especialista en genética, lo que se llama “Asesoramiento genético”. En esta consulta se evalúan las necesidades y el tipo de prueba de ADN que debe ser realizada. Y en la continuidad, la interpretación y las orientaciones sobre qué hacer con los resultados obtenidos. A final de cuenta, la vieja y buena clínica médica es el personaje principal de este fantástico teatro de la genética.

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