Genes recesivos y dominantes

Mediante los términos genes recesivos y dominantes describimos los patrones de la herencia de ciertos rasgos genéticos. En otras palabras, describimos la probabilidad de que un cierto fenotipo pase de una progenie parental a otra.

Definición de genes recesivos y dominantes

Un gen es dominante, si sólo uno de los dos cromosomas homólogos (uno de origen paterno y otro de origen materno), es capaz de expresar un carácter.

Así expresa su carácter si está presente en los dos cromosomas del par o en uno solo.

Un gen es recesivo si su expresión requiere su presencia en los dos cromosomas homólogos. Un gen dominante advierte de la presencia de un gen recesivo.

¿Qué es un gen dominante? ¿Qué es un gen recesivo? ¿A qué nos referimos con genes recesivos y dominantes?

Las especies sexualmente reproductivas, incluidos los seres humanos y otros animales, poseen dos copias de cada gen.

Las dos copias, llamadas alelos, pueden ser ligeramente diferentes entre sí.

Las diferencias pueden causar variaciones en la proteína producida o pueden cambiar la expresión de la proteína: cuándo, dónde y cuánta proteína se produce. Las proteínas afectan a las características, por lo que las variaciones en la actividad o expresión de las proteínas pueden producir diferentes fenotipos.

Un alelo dominante produce un fenotipo dominante en individuos que tienen una copia del alelo, que puede provenir de un solo padre.

Un alelo recesivo produce un fenotipo recesivo, la persona debe tener dos copias, una de cada padre.

Un individuo con un alelo dominante y un alelo recesivo de un gen tendrá el fenotipo dominante. Ellos son generalmente considerados como «portadores» del gen recesivo: el alelo recesivo está ahí, pero no el fenotipo recesivo.

La herencia dominante y recesiva son conceptos útiles para predecir la probabilidad de que un individuo herede ciertos fenotipos, incluyendo enfermedades genéticas. Pero los términos pueden ser confusos cuando se trata de entender cómo un gen especifica un carácter.

Esta confusión se debe en parte al hecho de que los seres humanos han observado patrones de herencia dominantes y recesivos antes de que se supiera algo sobre el ADN y los genes, o cómo los genes codifican proteínas.

La clave para comprender la herencia genética es que no hay un mecanismo universal por el cual actúan los genes recesivos y dominantes. Los alelos dominantes no «dominan físicamente» ni van a «reprimir» a los alelos recesivos. El carácter dominante o recesivo de un alelo depende de las peculiaridades de las proteínas que codifica.

Herencia genética. Genes recesivos y dominantes
Dos características (pelos blanco/marró, cola corta/larga, donde «marrón» y «corto» deben ser dominantes) en la generación F2 se dan varios fenotipos en la proporción de 9:3:3:1. (S = Corto, s = largo, B = Marrón, b = Blanco).

Los términos pueden ser subjetivos también, lo que se suma a la confusión. El mismo alelo puede ser considerado como dominante o recesivo, dependiendo de cómo uno lo considera. El alelo de células falciformes, descrito a continuación, es un excelente ejemplo.

El alelo de células falciformes

Modelos de herencia

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que causa dolor y daño a los órganos y músculos. En lugar de tener glóbulos rojos redondos y aplanados, las personas con la enfermedad tienen células falciformescientosidas. Las células sanguíneas largas y puntiagudas quedan atrapadas en los capilares, donde bloquean el flujo sanguíneo. Los músculos y las células de los órganos no reciben suficiente oxígeno y nutrientes, y empiezan a morir.

La enfermedad tiene un modo hereditario recesivo: sólo las personas con dos copias del alelo de células falciformes tienen la enfermedad. Las personas con una sola copia no heredan la enfermedad.

Además de causar la enfermedad, el alelo de células falciformes hace que las personas que lo llevan sea resistentes a la malaria, una enfermedad grave transmitida por mosquitos. La resistencia a la malaria tiene un patrón hereditario dominante: una sola copia del alelo de células falciformes es suficiente para hacernos inmunes contra la infección. Este es exactamente el mismo alelo que, en un patrón hereditario recesivo, causa la enfermedad drepanocítica!

Veamos de nuevo la forma de las células sanguíneas. Las personas con dos copias del alelo de células falciformes tienen muchos glóbulos rojos falciformes. Las personas con dos secundarios del alelo «normal» tienen glóbulos rojos en forma de disco. Las personas con un alelo falciforme y un alelo normal tienen un pequeño número de células falciformes.

Así que podemos decir que la forma de los glóbulos rojos tiene un patrón hereditario Co-dominante. Es decir, los individuos con una copia de cada alelo tienen un fenotipo intermedio.

Si hablamos de genes recesivos y dominantes, ¿de qué depende que el paciente sufra esta enfermedad genética?

Función de las proteínas

Globulos rojos falciformes y resistencia a la malaria

Si miramos las proteínas que codifican ambos alelos, la imagen se vuelve un poco más clara.

La proteína afectada es la hemoglobina, la molécula transportadora de oxígeno que llena los glóbulos rojos.

El alelo de células falciformes codifica una versión ligeramente modificada de la proteína de la hemoglobina.

La proteína modificada de la hemoglobina siempre lleva oxígeno, pero en condiciones de bajo oxígeno, las proteínas se pegan.

  • Cuando una persona tiene dos alelos de células falciformes, toda su hemoglobina tiene forma pegajosa, y las proteínas forman fibras muy largas que deforman los glóbulos rojos.
  • Cuando una persona tiene un alelo de células falciformes y un alelo normal, sólo una parte de la hemoglobina es pegajosa. La hemoglobina no pegajosa se hace del alelo normal y la hemoglobina pegajosa se hace del alelo falciforme (cada célula tiene una copia de ambos alelos). El efecto de unión se diluye y, en la mayoría de las células, las proteínas no forman fibras.

El protista que causa la malaria se desarrolla y reproduce en los glóbulos rojos. La forma exacta en la que el alelo de células falciformes conduce a la resistencia a la malaria es compleja y no se entiende completamente. Sin embargo, parece que el parásito se reproduce más lentamente en las células sanguíneas que contienen la hemoglobina modificada. Y las células infectadas, debido a que se deforman fácilmente, se eliminan más rápidamente de la circulación sanguínea y se destruyen.

Generalidades sobre genes recesivos y dominantes

Genes recesivos y dominantes son conceptos importantes, pero a menudo subestimados. Después de todo, la mayoría de los modelos de herencia genética son complejos e impredecibles.

Los fenotipos dominantes no siempre son más comunes que los fenotipos recesivos

Examinemos un caracter típico (por lo tanto raro) de de un solo gen:

  • alelo dominante + alelo dominante = fenotipo dominante
  • alelo dominate + alelo recesivo = fenotipo dominante
  • alelo recesivo + alelo recesivo = fenotipo dominante

Mirando esto, se podría concluir que el fenotipo dominante es dos veces tan común como el fenotipo recesivo. Pero probablemente estaría equivocado. Los alelos recesivos pueden estar presentes en una frecuencia muy alta de la población.

Piensa en el color de los ojos. El color del ojo está principalmente influenciado por dos genes, con contribuciones más pequeñas de otros.

  • Las personas con ojos claros tienden a llevar a los alelos recesivos de los principales genes.
  • Las personas con ojos oscuros tienden a llevar alelos dominantes.

En Escandinavia, la mayoría de las personas tienen ojos claros, lo que implica que los alelos recesivos de estos genes son mucho más comunes en esta región que los alelos dominantes.

Los alelos dominantes no son «más fuertes» que los alelos recesivos

La herencia genética no tiene nada que ver con si un alelo beneficia o no a un individuo.

El ejemplo de los ratones es interesante.

Los ratones del ejemplo son ratones para los que el color de la piel es controlado principalmente por un solo gen. El gen codifica una proteína que produce un pigmento oscuro.

Algunos ratones tienen pelo oscuro y otros tienen piel clara. La piel oscura pertenece al alelo dominante y la piel clara al alelo recesibo. Cuando los ratones viven en un hábitat lleno de rocas oscuras, la piel oscura es más útil porque hace que los ratones sean menos visibles a los depredadores.

Pero cuando los ratones viven en un hábitat lleno de rocas claras y arena, la piel clara es más relevante. Es el entorno lo que cuenta, no se si el alelo es dominante o recesivo.

Un alelo «roto» puede tener un patrón hereditario dominante

Muchos trastornos genéticos involucran genes «rotos » que codifican una proteína que no funciona correctamente. Puesto que una copia «normal» del gen puede proporcionar a menudo suficiente proteína para enmascarar los efectos del alelo de la enfermedad, estos trastornos a menudo tienen una estructura hereditaria recesiva. Pero no todas las enfermedades de los alelos son recesivos.

Las proteínas queratínicas se unen para formar fibras sólidas que fortalecen el cabello, las uñas, la piel y otros tejidos del cuerpo. Hay varios trastornos genéticos que implican defectos en los genes de la queratina, y la mayoría de ellos tienen patrones hereditarios dominantes.

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