El genoma humano y las enfermedades hereditarias

El genoma humano viene del griego ge-o que significa genera, y ma que significa acción. Es el homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 cromosomas autosómicos, por lo que un par es determinante del sexo. Dos cromosomas X para una mujer y uno Y para los hombres. El genoma hapliode, es decir, con una sola representación de cada par, el cual tiene una longitud aproximada de 3200 pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.

Conocer el origen de la vida siempre ha sido uno de los propósitos más ambiciosos de los investigadores durante años. el descubrimiento de los seres prehistóricos dio pie a buscar conocer con mas a fan sobre este secreto. Años después los científicos hicieron uno de los hallazgos más fantásticos del mundo, el genoma humano. Este lugar en donde se encuentra toda la información referente a nuestra especie. Y de la cual deriva y se transmite todo nuestro material genético a través de los años.

El saber que este elemento era el responsable de la herencia de nuestros rasgos físicos y conductas fue una revelación. Gracias a estos descubrimientos, se abrió paso a nuevas investigaciones más detalladas sobre este elemento. Identificar los 10,00 genes humanos en el ADN, desarrollar tecnologías de secuenciación. Sin embargo, su descubrimiento saco a la luz un dato más que también hizo considerarse relevante para la especie humana.

Las enfermedades hereditarias, estas capaces de pasar de generación en generación debido a una alteración en los cromosomas. Los científicos dieron con que el origen de algunas de las más letales enfermedades del mundo era hereditario. A partir de este punto se puso como objetivo buscar e identificar la causa de estos fenotipos y como combatirlos.

El proyecto genoma humano

El proyecto genoma humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático. Usado en todo el mundo por las ciencias biomédicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión. Está altamente coordinada y aceptable al ambiente, del proteoma humano. Este sería el conjunto delas proteínas del ser humano. Las proteínas y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras. Poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacción.

En definitiva, lo que es el proteoma

Fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano. Por último pero no menos importante, el organismo vivo en su conjunto. El genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. El genoma humano representa una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1.5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del oral de ADN extragénico aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de esta manera, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

El genoma humano y las enfermedades hereditarias

El genoma humano y las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias

Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiesta como consecuencia de haber heredado uno o varios de estos genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. En ellas encontramos las enfermedades autosómicas recesivas, para que la enfermedad se manifieste se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma humano del afectado. Cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno, una sola copia del gen mutado por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por este tipo de enfermedad, entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado, el cual no manifiestan la enfermedad, es de un 25%

Enfermedad autosómatica dominante, solo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Uno de los progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores poseen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden trasmitirse de manera dominante o recesiva. Con esto también nos encontramos con las enfermedades cromosómicas. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica. Se refiere con un aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.

Algunos tipos importantes enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 es un trastorno que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21. Entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios y el resto son congénitos.

 

El genoma humano

El genoma humano es el código genético en el que se encuentra toda la información hereditaria del ser humano. Forma parte de la historia genética del ser humano y da identidad a cada uno de nosotros. Pues el genoma humano se encarga de determinar características como sexo, color de pelo, piel, ojos y demás. Siendo esta la suma de los genes que definen por excelencia el desarrollo de un ser vivo. El genoma humano es la estructura genética más compleja del mundo animal. Contiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma herede ya sea los mismos rasgos o comportamientos.

Su composición va de 23 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son estructurales y el 1 par sexuales. Cada uno de estos cromosomas aporta una función diferente, así como también material hereditario al ADN. El genoma humano es una estructura con caracteres genéticos capaz de heredar rasgos físicos y comportamientos a toda una generación. Sin embargo, también puede ser el medio por el cual se propaguen las enfermedades hereditarias. Anomalías en los cromosomas pueden desembocar en posibles mutaciones o enfermedades extrañas.

El genoma humano y las enfermedades hereditarias

El genoma humano y las enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias

Son aquellos padecimientos ocurridos a causa de un cambio patológico en el material genético heredable a través de generaciones. Estas ocurren gracias a una determinada composición en los cromosomas del genoma humano que generan mutaciones o cambios de conducta. Estas alteraciones en los cromosomas conocidas como cromosomopatías, causan trastornos que afectan a otros genes de manera letal. Provocando como resultado diversos fenotipos con algunos rasgos en común como: Alteraciones faciales, malformaciones congénitas, retraso mental o de desarrollo.

¿Pero dónde se originan estos fenotipos para que luego puedan ser heredados?

Un fenotipo es aquel que surge de la combinación del gen regulador de la conductancia transmembrana con algún agente externo. Algunas enfermedades originadas de este proceso son el cáncer de pulmón y la fibrosis quística. Las enfermedades hereditarias pueden clasificarse en los siguientes tipos: Cromosómicas cuando nos referimos a alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Las monogenicas son causadas por una alteración en la secuencia de ADN. Las de herencia completa comprende a aquellas causadas por la contribución de factores genéticos y ambientales a la vez. Y de herencia mitocondrial son las causadas por alteraciones en el material genético mitocondrial. Algunas enfermedades conocidas por origen hereditario son la diabetes, miopía, asma, colesterol, depresión, hipertensión, migraña, cáncer de ovarios y colon.

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