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Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau, también conocido como Trisomía del 13, es una enfermedad genética causada por la trisomía del cromosoma 13, descrita por Klaus Patau en 1960, que consiste en la presencia de 3 cromosomas específicos (13) en un mismo organismo, cuando lo normal sería sólo 2.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas divididos en 23 pares. El Síndrome de Patau se produce cuando un individuo cuenta con 3 cromosomas en el par número 13.

Causas del síndrome de Patau

La anomalía tiene su origen en el gameto femenino (óvulo) y se produce debido a la no disyunción de los cromosomas durante la anáfase 1 de la meiosis, dando lugar a gametos con 24 síndrome no llegan a término, o sea, con un par de cromosomas 13 que, junto con el cromosoma 13 del espermatozoide, lo que resulta en un embrión con trisomía.

La trisomía del par tiene su origen en el óvulo por el hecho de que la mujer en general maturar sólo un oocito, al contrario del hombre, que la posibilidad de desarrollarse millones de espermatozoides, lo que hace que los gametos masculinos con los cambios en el número de cromosomas tengan menor viabilidad que gametos normales y muy pocas posibilidades de fecundar un oocito

Se sabe que entre el 40% y el 60% de los portadores del Síndrome de Patau tiene madres con más de 35 años.

Cariótipo del Síndrome de Patau

Cariótipo del Síndrome de Patau

Síntomas del síndrome de Patau

Las principales características del Síndrome de Patau son:

  • Malformaciones graves del sistema nervioso central, como arrinencefalia (malformación del cerebro);
  • Bajo peso al nacimiento;
  • Defectos en la formación de los ojos o la ausencia de los mismos;
  • Problemas auditivos;
  • Las anomalías en el control de la respiración;
  • Hendidura palatina y/o labio leporino;
  • Riñones poliquísticos;
  • Malformación de las manos;
  • Defectos cardíacos congénitos;
  • Defectos urogenitales;
  • Polidactilia.

La mayor parte de los portadores del Síndrome de Patau es del sexo femenino y sólo el 2,5% de los fetos con esta trisomía nacen vivos, siendo una de las principales causas de aborto espontáneo en el primer trimestre de embarazo.

Sin embargo, en la actualidad ya existen exámenes capaces de identificar los genes afectados, dando un diagnóstico preciso de la enfermedad antes de que el bebé naciera.

Tratamiento del síndrome de Patau

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. En los portadores de la trisomía que nacen con vida, se hace un tratamiento de los síntomas, pero, debido a la variedad y severidad de los mismos, la expectativa de vida es muy baja y la mayoría de los bebés muere en el primer mes de vida, aunque hay informes de niños que vivieron hasta los 10 años de edad.

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