Cuatro mutaciones benéficas que están ocurriendo en los humanos

La mayoría de las alteraciones genéticas aleatorias causadas por la evolución son neutras. Algunas son perjudiciales, mientras que otras se revelan como mejoras positivas.

Estas mutaciones beneficiosas son la materia prima que puede, con el tiempo, ser absorbida por la selección natural y extenderse por la población en general. Por ejemplo:

1. Resistencia a las enfermedades cardíacas

Resistencia a las enfermedades cardíacas

Resistencia a las enfermedades cardíacas

Hoy en día, las enfermedades cardíacas son comunes en los países industrializados y una de las principales causas de muerte en el mundo. Son el legado de un pasado evolutivo que nos ha programado para desear grasas densas en energía, cuando estas eran una fuente rara y valiosa de calorías. Hoy en día, sin embargo, tienen que ver más bien con arterias obstruidas.

De cualquier modo, hay evidencias de que la evolución tiene potencial para lidiar con eso. Todos los seres humanos tienen un gen para una proteína llamada Apolipoproteína AI, que es la parte del sistema que transporta el colesterol a través de la corriente sanguínea.

Apo-AI es uno de los HDLs, conocidos por ser beneficiosos porque eliminan el colesterol de las paredes de las arterias. Pero una pequeña comunidad en Italia tiene una versión mutante de esta proteína, llamada Apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM, que es aún más eficaz en la eliminación de colesterol de las células. Además, funciona como un antioxidante, previniendo los daños de la inflamación que se producen en la arteriosclerosis.

Las personas con el gen de la Apo-AIM tienen niveles significativamente menores de riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares que la población en general. Las empresas farmacéuticas quieren crear una versión artificial de la proteína como un medicamento cardioprotetor.

Los investigadores también están probando drogas con base en una mutación diferente, en un gen llamado PCSK9, que tiene un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen un riesgo 88% menor de enfermedad cardíaca.

2. El aumento de la densidad ósea

Aumento de la densidad ósea

Aumento de la densidad ósea

Uno de los genes que gobierna la densidad ósea en los seres humanos es llamado de proteína y 5 de baja densidad asociada al receptor de lipoproteína, o LRP5. Mutaciones que alteran la función de la LRP5 causan osteoporosis.

Pero un diferente tipo de mutación puede amplificar su función, causando una de las más inusuales alteraciones genéticas humanas conocidas.
Esta mutación fue descubierta por primera vez por casualidad, cuando un joven estadounidense sufrió un grave accidente de coche del que salió sin huesos rotos. Los rayos X descubrieron que él, así como otros miembros de la misma familia, poseía huesos significativamente más fuertes y densos que la media.

En realidad, estas personas parecen resistentes no sólo a una lesión, sino también la degeneración del esqueleto relacionada con la edad. Algunos miembros de la familia tenían crecimientos óseos benignos en el techo de sus bocas, pero, además, la condición no tiene efectos secundarios, de una mayor dificultad de flotar.

Tal como sucede con Apo-AIM, algunas empresas farmacéuticas están investigando como utilizar esto como base para una terapia que podría ayudar a las personas con osteoporosis y otras enfermedades óseas.

3. Resistencia a la malaria

Resistencia a la malaria

Resistencia a la malaria

Un ejemplo clásico de cambio evolutivo en los seres humanos es la mutación de hemoglobina llamada HbS, que hace que los glóbulos rojos asuman una forma curvada, similar a la de la guadaña.

Con una copia de esta mutación, las personas tienen resistencia a la malaria. Con dos, tienen la enfermedad de la anemia de células falciformes.
En 2001, investigadores italianos encontraron un efecto protector asociado a una variante diferente de la hemoglobina, denominada HbC.

En las pruebas con la población del país africano de Burkina Faso, personas con sólo una copia de este gen se mostraron 29% menos propensas a contraer la malaria, mientras que las personas con dos copias se han beneficiado de una reducción del 93% en el riesgo. Esta variante genética que se trate, en el peor de los casos, una anemia leve, que no es nada tan debilitante como la enfermedad de células falciformes.

4. Visión tetracromática

Visión tetracromática

Visión tetracromática

La mayoría de los mamíferos tiene una visión deficiente del color, porque tiene sólo dos tipos de conos (células de la retina que discriminan contra los diferentes tonos). Los seres humanos, como otros primates, tienen tres tipos, legado de un pasado donde una buena visión de color era importante para encontrar frutos maduros, es decir, una ventaja de supervivencia.

El gen de un tipo de cono, que responde más fuertemente al azul, se encuentra en el cromosoma 7. Los otros dos tipos, que son sensibles al rojo y al verde, se encuentran en el cromosoma X. Algunos hombres sólo tienen un cromosoma X, una mutación que desactiva el gen rojo o verde produce un cierto tipo de daltonismo, mientras que las mujeres tienen una copia de “sobra”. Esto explica por qué esta condición es casi exclusivamente masculina.

Pero, ¿qué pasa si una mutación para el gen rojo o verde, en vez de desactivarlo, cambia el intervalo de colores para el cual él responde? Los genes rojos y verdes surgieron de esta manera, a partir de la duplicación y divergencia de un único gen de cono ancestral.

Para un hombre, eso no supondría ninguna diferencia. Él aún tendría tres receptores de color, solo un conjunto diferente de lo que el resto de nosotros. Pero si eso pasara con uno de los genes de una mujer, ella tendría el azul, el rojo y el verde en un cromosoma X y un dormitorio mutado en otro cromosoma.

Esto significa que ella tendría cuatro receptores de diferentes colores. Ella sería, como las aves y las tortugas, una “tetracromata” natural, teóricamente capaz de discriminar matices de color que el resto de nosotros no puede distinguir.

Tenemos pruebas de que esto ya ha sucedido en raras ocasiones. En un estudio, al menos una mujer mostró exactamente los resultados que esperaríamos de un verdadero tetracrómato.

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