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Una mutación genética nos protege del Alzheimer

Un estudio publicado en la revista británica Nature acaba de confirmar que la proteína beta-amiloide es responsable de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, una mutación genética de esta proteína puede protegernos. El tratamiento que actúa sobre esta proteína podría ser utilizada para prevenir una enfermedad que afecta a 850.000 españoles con 225.000 casos nuevos cada año.

Alzheimer, enfermedad neurodegenerativa incurable, en España afecta al 5% de la población con 60 años y a un 25% de las personas con más de 90 años. Sin embargo, para los pacientes con enfermedad de Alzheimer, el deterioro es irreversible. De ahí la importancia de un mejor conocimiento de la enfermedad para tratar de frenar sus efectos o evitarlos. Un nuevo estudio publicado en la revista Nature ofrece una esperanza real. En dicho artículo científico se viene a demostrar que una mutación genética protegería contra la enfermedad de Alzheimer y el deterioro cognitivo, abriendo una nueva vía de investigación en los tratamientos.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores realizaron su estudio sobre la población islandesa. De hecho, el país ha recibido muy pocos inmigrantes y mantiene un informe detallado de los nacimientos. Por tanto, es fácil conocer la herencia genética de los islandeses. Además, el sistema nacional de salud conoce las condiciones sufridas por la población se encuentran fácilmente. Así que todo esto hace que Islandia sea un lugar ideal para realizar un seguimiento de la historia de la genética de poblaciones. La empresa deCODE Genetics ha sido creado para capturar los beneficios de este recurso.

Al escanear el ADN de los islandeses, deCODE Genetics ha encontrado pedazos del genoma asociados con la enfermedad cardíaca y diabetes. Pero eso no es todo: deCODE también ha secuenciado los datos de todo el genoma de 1.795 islandeses para añadirlo a los datos anteriores. Con informes detallados de los nacimientos, los genotipos de casi 300.000 personas se pueden deducir. Utilizando los datos estudiados por deCODE, los investigadores se han interesado por la enfermedad de Alzheimer.

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Una mutación genética podría favorecer la aparición de la enfermedad de Alzheimer © Benedict Campbell, Wellcome Images, Flickr, creative commons by nc nd 2.0

Una mutación genética contra el Alzheimer

En el nuevo estudio, un equipo internacional que incluye miembros de deCODE ha decidido expresamente buscar mutaciones asociadas con la forma más común de la enfermedad. Encontraron una mutación que protege a sus portadores de la enfermedad de Alzheimer. Entre las personas de edad sin enfermedad, el 0,62% tiene esta mutación genética. En los pacientes con enfermedad de Alzheimer, sólo lo tiene un 0,13%. Esta es la mutación de un gen asociado previamente con la enfermedad de Alzheimer y que codifica una molécula llamada APP (amyloid precursor protein). La APP está constituida por una proteína que, tras ser cortada por las enzimas, forma las placas beta-amiloides características de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los investigadores demostraron que esta nueva mutación hace que la proteína sea menos capaz de ser atacados por las enzimas, por lo que probablemente reduce su capacidad para formar placas.

Para obtener más información, los científicos compararon las capacidades cognitivas de los islandeses entre los que llevan la mutación con la población total de la misma edad. Aunque el tamaño de la muestra implica un margen de error bastante alto, una clara tendencia ha surgido: los portadores de la mutación mostraron un mejor rendimiento cognitivo que los que no tenían la mutación. Los investigadores por lo tanto sugieren que la mutación podría reducir la cantidad de proteína beta-amiloide que causa la enfermedad de Alzheimer en un 40%. De acuerdo con Kari Stefansson, autor principal del estudio: “Si tienes la mutación genética rara, usted tiene una oportunidad de entre 5 a 7 veces menor de desarrollar la enfermedad“. Además, los que poseen el gen en cuestión tenían un 47% más de posibilidades de llegar a la edad de 85 años.

Philippe Amouyel del Hospital Universitario de Lille, a pesar de las limitaciones importantes del estudio: “Islandia es un país donde sus 200.000 habitantes tienen lazos familiares. Es una sociedad genética particular“. Además, en otras muestras de las poblaciones escandinavas, la mutación genética resultó estar presente sólo en aproximadamente el 0,5% de la población. Escáneres de una muestra de población de América del Norte demuestra que la mutación se produce en sólo en 4 cromosomas de 49.000.

Nueva esperanza de medicamento contra la enfermedad de Alzheimer

A pesar de la gran investigación realizada, esta es la primera vez que se identifica un factor genético como protección contra la enfermedad de Alzheimer. Esto sugiere por lo tanto que el bloque de digestión enzimática de el APP también puede ser eficaz utilizado en otros medios, tales como el tratamiento farmacológico. Y, más en general, nos dice más acerca de la relación con la edad de deterioro cognitivo. El Dr. David Altshuler, experto en genómica de la Harvard Medical School, el Instituto Broad de Harvard y el MIT (Massachusetts Institute of Technology), dijo sobre el estudio “ofrece evidencia clara de que esto podría funcionar en la población general si se hace bien”. Para John Hardy, experto de Alzheimer en la University College London (UCL) y descubridor de la mutación del gen de la enfermedad de Alzheimer: “Las estadísticas y los resultados son cada vez más seguros“.

Los medicamentos contra el Alzheimer desarrollados hasta el momento no han sido totalmente convincentes. Algunos eran defectuosos o ha tenido serios efectos secundarios, según Rudolph Tanzi, neurólogo de la Escuela Médica de Harvard. Se espera una nueva ola de resultados clínicos a la llegada de este otoño, el Dr. Robert Green, director asociado de medicina en el departamento de genética de la Escuela Médica de Harvard y en el Brigham and Women’s Hospital estima que un fármaco eficaz contra el Alzheimer y sin efectos secundarios “llevará años” hasta ser colocado en el mercado.

Sin embargo, el estudio de la población de Islandia abre nuevas vías. El medicamento “ideal” debería proteger a todo el mundo.

Más información

A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline

Vía

>Une mutation génétique protégerait d’Alzheimer