Alzheimer: identifican gen implicado en aparición temprana

Un nuevo gen implicado en las formas tempranas de la enfermedad de Alzheimer ha sido identificado en cinco familias de pacientes con neurodegeneración. Las mutaciones en el gen SORL1 conducen a una sobreproducción de la proteína beta amiloide, responsable de la patología.

Mutaciones genéticas específicas han sido identificadas jugando un papel importante en las formas tempranas de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, existe una subpoblación de pacientes que presentan una mutación en estos genes. ¿Cómo es posible que pacientes sin estas mutaciones predeterminadas, desarrollen precozmente la enfermedad de Alzheimer?

Para responder a esta pregunta, el equipo de Dominique Campion y Hannequin Didier (INSERM, el Centro Nacional de Referencia para los pacientes jóvenes con enfermedad de Alzheimer, la Universidad de Rouen Hospital), estudió los genes de 130 familias que sufren de la forma temprana de la enfermedad de Alzheimer. Estas familias fueron identificados por 23 equipos hospitalarios franceses en el plan de la enfermedad de Alzheimer. De estos, 116 contaban con mutaciones en los genes ya conocidos. En contraste con otras 14 mutaciones de genes que se observaron. Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry de fecha 3 de abril.

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La enfermedad de Alzheimer es poco frecuente en su forma temprana, pero existe. Al igual que en pacientes de edad avanzada, se caracteriza por una acumulación de proteínas en las neuronas, incluyendo la beta-amiloide que forma las placas amiloides. © Benedict Campbell, Wellcome Images, Flickr, creative commons by nc nd 2.0

SORL1, un gen que desencadena la enfermedad de Alzheimer

El estudio del genoma de los pacientes de las 14 familias, gracias a nuevas técnicas de secuenciación completa de ADN, permitieron revelar nuevas mutaciones en el gen SORL1. El SORL1 codifica una proteína implicada en la producción del péptido beta-amiloide. Esta proteína es conocida por afectar al funcionamiento de las células cerebrales.

Dos de las mutaciones identificadas son responsables de una sub-expresión de SORL1, que se traduce en un aumento de la producción del péptido beta-amiloide. “Los cambios observados en SORL1 parecen contribuir al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, queda por definir mejor cómo estas mutaciones en el gen SORL1 se transmite en las familias“, dice Dominique Campion.

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Algunos genes, como SORL1, predisponen a la enfermedad de Alzheimer. Esta neurodegeneración, que todavía guarda muchos secretos, podría tener muchas causas que conducen a los mismos síntomas, con la formación de placas amiloides. A nivel mundial es una de las primeras enfermedades neurodegenerativas y su incidencia va en aumento. © Wellcome Images, Flickr, creative commons by nc nd 2.0

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